Рой Робинсон - Наследственные заболевания собак Страница 7

В пометах крайне редко встречаются щенки с недостающими конечностями, и обычно эти случаи списываются на ненормальное развитие. В этом случае они обычно не считаются врожденными. Однако, Ладратом и др. (1969) описан примечательный случай врожденного отсутствия передних лап, причем они сумели показать, что оно вызвано рецессивным геном be. Они наблюдали самку, лишенную передних конечностей, за исключением слабо развитых плечевых костей. Задние ноги были развиты нормально, и животное могло прямо ходить на них. Эта сука производила щенков с аналогичным дефектом. Среди щенков, подверженных эктромелии, наблюдалась повышенная смертность.

Грин (1957) вкратце упоминает о существовании рецессивного гена, ответственного за уменьшение крайних пальцев передних, а иногда, и задних лап. Никакой другой информации не приводится. Этот ген можно условно обозначить как bd.

При этом дефекте наблюдается вентральное смещение костей запястья, или карпальных костей, так что животное при этом вынуждено ходить только на части ступни, от запястья до пальцев передних лап. Пораженные щенки никак не проявляют дефекта до возраста около шести недель, когда им становится трудно ходить, и с этого момента дефект устойчиво прогрессирует. Окончательная стадия смещения может быть различной, но всегда является двусторонней. Этот дефект наследуется как привязанный к одному полу рецессивный признак, определяемый геном es, располагающимся в хромосоме X.

Основной деформацией является сужение позвоночного канала. Это вызывает рост давления на спинной мозг, что приводит к атаксии (шатающейся походке) или параличу задних или даже всех четырех конечностей. Атаксия может быть врожденной, в то время как паралич развивается спустя несколько месяцев. Дефект может иметь генетическое происхождение, но точный способ наследования неизвестен. Возможно рецессивное наследование, привязанное к одному полу, но эта догадка требует подтверждения данными (Палмер и Уоллас, 1967).

Эти две аномалии в большинстве пород встречаются очень редко. В большинстве единичные случаи вызваны обычными случайностями развития на стадии эмбриона. Однако, если в одном и том же племени или породе наблюдается достаточное количество таких случаев, то разумно предположить, что они имеют генетическую основу. Хатт (1979) процитировал два отчета, в которых наследование дефекта выглядело простым. В семействе бульдогов расщелина неба, судя но всему, наследовалась как рецессивный моногенный признак, в то время как у бернских зенненхундов расщелина неба наследовалась доминантно, иногда сочетаясь с заячьей губой.

Несмотря на вышеприведенные результаты, следует с большой осторожностью относиться к определению единичного гена в каждой из этих аномалий. Возможно, что это полигенно определяемые пороговые признаки. Известно, что пороговые признаки могут подражать в отдельных случаях моногенному способу наследования, в других случаях, давая отличные от прежних результаты. Два дефекта, упомянутых здесь, физиологически связаны между собой. Каждый из них может возникать независимо от другого, но очень часто они появляются вместе, хотя один из них и может доминировать по частоте появления.

Наследование лишних пальцев на лапах не относится к очевидным. Этот предмет неоднократно изучался, но конкретных результатов не получено до сих пор. Выявлено доминантное наследование, но оно сочетается с непенетрантностъю. Это значит, что некоторые собаки, которые должны иметь лишние пальцы, судя по их потомству, не имеют их (Килер и Тримбл, 1938). Уитни (1947) уверенно поддерживает теорию, что лишние пальцы вызываются доминантным геном, но не приводит подкрепляющих эту теорию доказательств. Есть и иное объяснение: наличие лишних пальцев является пороговым признаком. Это предположение позволяет до некоторой степени объяснить единичный случай, когда лишние пальцы проявляли признаки рецессивности (Бернс и Фрейзер, 1966).

Эта разновидность карликовости наблюдалась в породе маламут. Пораженные особи отличались ненормально короткими лапами с увеличенными запястными суставами. Передние конечности выгнуты внутрь, словно при рахите. Дефект скелета заключен в утолщении зон роста в сочетании с ненормальным переходом хряща в кость. Наблюдается слабая макроцитозная гемолитичная анемия. Красные кровяные тельца выказывают множество отклонений, в то время как белые кровяные тельца остаются непораженными. Эти два явления вызывает рецессивный ген dan. При тщательном гематологическом анализе удается обнаружить гетерозиготы (Фленч и др., 1975).

Это одна из немногих аномалий суставов, которые приводят к хромоте. Это дефект роста локтевых суставов передних лап, обычно он возникает в возрасте 4–6 месяцев. Может поражать как одну, так и обе лапы. Хирургическая коррекция относительно проста и эффективна, возможно, именно по этой причине дефект зачастую не считается серьезным, каким на самом деле является. Очевидно, что хотя эта процедура и необходима для пораженного животного, но все же она не уничтожает генетические корни заболевания. Этот дефект обладает генетической основой полигенного порогового признака (Корли и др., 1968; Хатт, 1979). В сочетании с этим разделом полезно также изучить и раздел «Дисплазия бедра».

Основным симптомом этого дефекта является хромота на одну или обе передние конечности, развивающаяся обычно к 3–4 месяцам. При ходьбе животное стремится выворачивать локти наружу, перекладывая почти всю работу на плечи. Локти не выпрямляются полностью, и при попытке манипулировать ими некоторые собаки испытывают боль. Этот дефект является следствием преждевременного закрытия нижнего эпифиза локтевой кости. Несмотря на недостаток данных, все имеющиеся сведения указывают на действие рецессивного гена es (Лау, 1977).

Дисплазия бедра (БД) является серьезным дефектом, так как может привести к инвалидности, а кроме того, вследствие своей распространенности (в настоящее время снижающая) (Пристер и Мулвихилл, 1972). Это дефект бедренного сустава, говоря конкретнее, головка бедренной кости неровно входит в вертлужную впадину. Если их форма не совпадает, то бедренная кость может начать «ходить» во впадине, создавая ненормальное трение, смещение кости, и в итоге приводя к остеоартриту. Этот дефект может проявиться в любой породе, но в основном ему подвержены более крупные породы. Он не является врожденным, но может развиться в любом возрасте вплоть до 18 месяцев, хотя у большинства особей это происходит значительно раньше. Дефект можно выявить значительно раньше путем рентгенографии тазовой области. Внешними признаками являются нежелание двигаться, хромота, неподвижность бедренного сустава, а на более позднем этапе — атрофия мышц бедра. Дефект в равной степени поражает оба пола.

Факторы, относящиеся к предрасположенности особи к дисплазии бедра, многократно обсуждались, что подчеркивает сложность проблемы. Главные факторы таковы: искажение формы вертлужной впадины, неправильное формирование головки бедренной кости (любой из этих дефектов приводит к расшатыванию бедренного сустава), наклон спины вниз от плеча к бедрам, и размер и структура мышц, управляющих движением бедренной кости (называемые мышечной массой). Вследствие того, что зачастую дефект проявляется в период быстрого роста, значение имеет даже этот аспект. Дело в том, что чрезмерно быстрый рост может стать причиной дисплазии бедра, хотя и не у всех животных, а только у предрасположенных к ней. Хорошим лекарством послужило бы замедление темпов роста.

Вначале считалось, что дисплазию бедра вызывает доминантный ген с неполным пенетрансом, но теперь эта версия кажется неверной. Сегодня предполагается, что дефект вызывают полигены. Если просто поделить собак на нормальных и пораженных, то его можно назвать пороговым признаком. Однако, это чрезмерное упрощение, так как тяжесть поражения меняется, что видно даже при простом клиническом осмотре. Рентгенографическое исследование помогает уточнить эти изменения. Таким образом удается более или менее прямо определить степень дисплазии бедра. Вот общепринятая классификация ее степеней: 1 — нормальная или безупречная собака, 2 — слабая степень, 3 — легкая, 4 — средняя, 5 — сильно пораженная. Хотя такая оценка может оказаться спорной, ибо все вариации делятся в ней всего на пять степеней, все же она иллюстрирует различие степеней дефекта.

Факты о генетической стороне дефекта можно добыть из трех источников. Первый — просто помечайте потомство нормальных или пораженных особей как нормальное или пораженное, отмечая соотношение при трех возможных скрещиваниях. Таким образом, на примере 1154 щенков, щенки нормальных родителей поражены в 38% случаев, щенки одного пораженного родителя — в 45%, а щенки обоих пораженных родителей — в 84%. Генетическое влияние, подтвержденное ростом процента пораженных щенков в этом примере, неоспоримо. Процент здоровых щенков выше, когда один из родителей здоров, а процент сильно пораженных щенков растет, когда один из родителей сильно поражен. Неважно кобель это или сука, в обоих случаях процент примерно одинаков, что указывает на отсутствие материнского эффекта.