Взломать Дарвина: генная инженерия и будущее человечества - Джейми Метцль Страница 15

* * *

Исландия – это одно из самых генетически однородных обществ в мире. Исландия была заселена большим количеством общих предков в XIX веке, и с тех пор спросом у мигрантов не пользовалась. Здесь содержат подробные генеалогические данные, сведения о рождении, смерти и здоровье, уходящие в глубь веков, а сама страна является идеальным полигоном для генетических исследований. В 1996 году исландский невролог Кари Стефанссон основал компанию deCODE Genetics, ставящую перед собой амбициозную задачу разработать генофонд исландцев, чтобы лучше понять целый ряд заболеваний и найти от них лекарства. Чтобы получить необходимые данные, deCODE договорилась с парламентом Исландии о предоставлении доступа к медицинским картам граждан и убедила исландцев, многие из которых затем стали акционерами компании, сдать кровь для исследований.

Когда в 1998 году швейцарский фармацевтический гигант Hoffmann-La Roche купил deCODE за 200 миллионов долларов, многие исландцы почувствовали себя обманутыми. Последовавший за этим судебный процесс лишил deCODE доступа к национальной системе медицинских карт и потребовал, чтобы каждый человек давал согласие на передачу своих личных данных. Но после того как deCODE и Hoffman-La Roche предложили отдельным гражданам бесплатный доступ к любым лекарствам, разработанным в рамках совместной работы, многие исландцы вернулись в программу.

В настоящее время deCODE хранит 100 000 образцов крови и использует свой генофонд и банк данных для обнаружения генов, связанных с различными заболеваниями. Кроме того, компания также разработала новый метод лечения сердечных приступов[64]. В начале 2018 года еще один фармацевтический гигант, AstraZeneca, заявил о том, что к 2026 году планирует секвенировать полмиллиона геномов из своих собственных клинических исследований[65].

В мероприятиях по накоплению больших массивов генетических данных также активно участвуют правительства. Британский проект 100 000 Genomes Project от Genomic England, помпезно запущенный премьер-министром Дэвидом Кэмероном в 2012 году, секвенирует геномы пациентов Национальной службы здравоохранения с редкими заболеваниями и раком, а также их семей. Поставив перед собой цель сопоставить генетическую информацию с медицинскими картами, чтобы лучше понимать и совершенствовать методы лечения генетических заболеваний, 100 000 Genomes Project стремится «дать толчок развитию геномной отрасли в Великобритании»[66]. NHS Genomic Medicine Service решил поднять планку и в октябре 2018 года заявил, что всем взрослым людям с определенными формами рака или редких заболеваний предложат провести секвенирование полного генома, чтобы за ближайшие пять лет собрать образцы 5 миллионов британцев.

Американцы могут подумать, что отсутствие единой национальной системы здравоохранения намного усложняет правительственные инициативы в этой отрасли. Однако недавно запущенная программа говорит об обратном. Весной 2018 года, после нескольких лет простоя, Национальные институты здравоохранения США начали предлагать отобранному миллиону американцев из всех социально-экономических, этнических и расовых групп передавать свои секвенированные геномы, медицинские карты, стандартные образы крови и прочую личную информацию в проект All of Us Research Program[67]. Для этой программы Конгресс выделил 10-летний бюджет в размере 1,45 миллиарда долларов и разместил центры для сбора биометрических данных по всем Соединенным Штатам.

Если правительству удастся решить проблемы с конфиденциальностью данных и бюрократическими проволочками, то у этой программы есть все шансы сильно продвинуть генетические исследования. Министерство по делам ветеранов США также запустило свой собственный биобанк – Million Veterans Program. Ожидается, что к 2025 году эта программа сможет секвенировать геномы миллиона ветеранов и сопоставить их генотипы с медицинскими картами и учетно-послужными карточками[68].

Кроме того, появляются креативные модели частного сектора, которые пытаются сбалансировать заинтересованность общества в наличии крупных и доступных массивов генетической информации с желанием многих людей самостоятельно управлять своими генетическими данными. LunaDNA, молодая компания из Сан-Диего, созданная бывшими сотрудниками Illumina, стремится объединить множество небольших и разнородных наборов генетических данных, которые хранятся в нескольких компаниях и клиниках, в базу с возможностью поиска. Компания поощряет людей, готовых делиться своей генетической информацией, криптовалютой[69]. Это очень правильный подход, поскольку скоро секвенированные геномы людей, равно как и их история поиска в браузере, будут иметь большое коммерческое значение, и эту выгоду следует разделить с потребителями. Бостонский Personal Genome Project пытается создать из массивов национальных генетических данных публичный альянс[70].

Возможно (и неудивительно!), что Китай вступил на самый агрессивный путь создания собственного генофонда в промышленном масштабе. Например, недавно объявленная программа с 15-летними инвестициями в размере 9 миллиардов долларов направлена на развитие национального лидерства в области точной медицины и подавление аналогичных программ по всему миру[71]. Тринадцатая пятилетка по развитию биотехнологической промышленности, разработанная Национальной комиссией по развитию и реформам Китая, нацелена на получение геномов по меньшей мере 50 % всех новорожденных (включая прегестационное, пренатальное и неонатальное тестирования) к 2020 году и поддержку сотен отдельных проектов по секвенированию геномов и сбору клинических данных с частными компаниями и местными органами власти[72]. Китай также активно продвигается к созданию единого и общедоступного формата для ведения электронных медицинских карт по всей стране и обеспечению того, чтобы способы защиты конфиденциальных данных не мешали исследователям, компаниям и правительству получать доступ к информации.

Ожидается, что аналогичные программы по всему миру в ближайшее десятилетие позволят секвенировать порядка 2 миллиардов человеческих геномов[73]. Интерпретация огромного массива данных, сопоставление его с электронными медкартами и анамнезом, а также интеграция с большим набором данных из других биологических систем человека – все это требует гораздо большей вычислительной мощности, чем доступна нам сейчас. Но с развитием потенциала суперкомпьютеров во всем мире исчезают почти все сомнения в том, что эта цель достижима[74].

Объединение такого гигантского объема личной и генетической информации в публичную и оцифрованную базу данных станет почти что невыполнимой задачей, если каждый человек начнет принимать индивидуальное решение, секвенировать собственный геном или нет. Вместо этого геномы будут секвенироваться у большинства тех, кто родился с помощью ЭКО и отбора эмбрионов, обращался к врачу или посещал больницу. Все это станет частью стандартной, как измерение пульса сегодня, процедуры, которая поможет коллективно перейти от системы универсальной медицины к новому миру персонализированной, то есть точной, медицины.

* * *

Наш современный мир медицины в основном базируется на средних значениях. Например, не всякое лекарство помогает всем людям на планете. Но даже если лекарство эффективно хотя бы для умеренного процента людей, то регуляторные структуры часто его утверждают. Если же вы придете в кабинет обычного врача с состоянием, которое можно вылечить данным препаратом, то есть чрезвычайно простой способ убедиться в его эффективности – просто попробовав. Если вы приняли обычный антикоагулянт варфарин и он вам помог,