Взломать Дарвина: генная инженерия и будущее человечества - Джейми Метцль Страница 16

Во времена, когда нам не хватало знаний об особенностях работы отдельных организмов, общая медицина была нашим единственным способом врачевания. В грядущей эре персонализированной медицины такой подход сравним с лечением пиявками. Вместо обращения к обычному врачу вас диагностирует пара из врача и ИИ. Все лечение заболеваний, от головных болей до онкологии, будут подбирать исходя из эффективности препаратов именно для вас. Медицинская помощь и медкарта будут основываться на индивидуальной биологии каждого человека, включая возраст и пол, состояние микробиома, метаболические показатели и гены.

«Врачи всегда признавали, что каждый пациент уникален, – заявил президент США Барак Обама в своем ежегодном послании Конгрессу в 2015 году, – и врачи всегда пытались как можно лучше адаптировать схему лечения к особенностям организма. Теперь вы можете проводить переливание крови, исходя из ее группы, – это стало важным открытием. Но что если сопоставлять лечение от рака с нашим генетическим кодом так же просто? Что если подбор правильной дозы препарата не сложнее измерения температуры?» Вскоре после этого администрация Обамы объявила о старте Precision Medicine Initiative, призванной создать «новую эры медицины, в которой исследования, технологии и программы позволят пациентам, исследователям и поставщикам услуг вместе работать над развитием персонифицированной терапии»[75].

Прогресс в этом направлении измеряется по одной инициативе за раз. В 2018 году Geisinger Health System из Данвилла, штат Пенсильвания, заявила, что предлагает всем своим пациентам бесплатное секвенирование генома в рамках стандартных профилактических мер. Предварительное исследование Geisinger показало действенные результаты у 3,5 % пациентов[76]. Выявление потенциальных опасностей в будущем может быть полезно пациентам и способно спасти жизни. Что до системы здравоохранения, то секвенирование генома пациентов позволяет улучшить качество лечения. Кроме того, оно может даже увеличивать доход от использования дополнительных услуг в краткосрочной перспективе и экономить средства за счет предотвращения более серьезных заболеваний. С точки зрения общества раннее выявление генетических аномалий в перспективе может сделать население более здоровым и снизить последующие траты на уход.[77]

Несмотря на то что неэффективность систем здравоохранения, слабые познания в генетике у врачей общей практики и консервативность медицинской культуры в целом по всему миру могут замедлить этот переход, миллионы, а затем и миллиарды людей повсеместно со временем секвенируют свой геном, и это станет сдвигом в сторону персонализированной медицины[78]. Благодаря этому процессу все больше и больше данных о генетике, жизни и здоровье нашего вида будут переноситься в электронный вид, позволяя нам проводить анализ сложных биологических процессов в промышленных масштабах.

Чем больше людей секвенирует геном, тем ниже становится стоимость процедуры, а наши вычислительные мощности для проведения необходимых аналитических исследований больших данных возрастают, равно как и наше понимание сложных генетических закономерностей. Помимо лучшего понимания эффекта от растущего числа одногенных мутаций, мы начинаем изучать более сложные генетические закономерности, способные привести к таких патологиям, обусловленным полимерными, или множественными, генами, как ишемическая болезнь сердца, диабет и гипертония.

Этот процесс уже идет полным ходом. Исследователи из Института Брода разрабатывают алгоритм и сайт, которые позволят людям оценить свою генетическую предрасположенность к ряду комплексных заболеваний, включая ишемическую болезнь сердца, мерцательную аритмию, диабет второго типа, воспалительное заболевание кишечника и рак молочной железы. Письмо института в Nature Genetics, датированное августом 2018 года, гласит: «Для ряда распространенных заболеваний при идентичном или даже большем риске заболеваний обнаружение полигенных мутаций позволяет выявить значительно большую долю населения, чем это возможно при анализе редких моногенных мутаций»[79].

Genomic Prediction, стартап, основанный в 2017 году Стивеном Хсу, использует передовые методы компьютерного моделирования для оценки процентного риска отдельно взятых предымплантированных эмбрионов к развитию ряда признаков и сложных генетических отклонений, включая умственную отсталость[80]. Компания является ранним примером расширенного ПГТ будущего. Такой «полигенный рейтинг», основанный на статистических вероятностях, станет связующим звеном между высокой достоверностью наших сегодняшних предсказаний многих отклонений, вызванных моногенными мутациями, и нашей будущей способностью к обнаружению более сложных нарушений, обусловленных как минимум сотнями или тысячами генов.

Но нельзя сказать, что наше изучение генетики будет ограничиваться лишь профилактикой и лечением комплексных генетических заболеваний. На самом деле это только начало. Сочетание вспомогательных репродуктивных технологий с аналитикой больших данных, машинным обучением и ИИ начнет стремительно менять не только сам процесс зачатия, но и природу наших детей.

Чтобы разобраться в сложных генетических заболеваниях, мы должны понять, на какие системы организма влияют эти гены. Например, чтобы понять генетику когнитивных нарушений, нам нужно изучить генетику разума. Чтобы оценить генетическую предрасположенность к преждевременному старению, нужно понять более широкие генетические механизмы самого старения. Чтобы понять карликовость, необходимо разобраться в биологии роста. Иными словами, стремление изучить генетические аномалии и взобраться по лестнице познания нашей генетической сложности заставит нас понять генетику бытия.

И как только мы начнем осознавать генетические основы наших человеческих качеств, нам придется признать, что генетическая революция – это нечто гораздо большее, чем простая забота о здоровье. Речь идет о том, кто и что мы сейчас – и в нашем будущем. Потому что именно эта серия последовательных шагов изменит эволюционную траекторию для нас как вида.

Глава 3

Расшифровывая личность

Добро пожаловать в клинику репродуктивного здоровья. Год 2035-й.

Последний раз вы были здесь 10 лет назад, когда проходили процедуру ЭКО и скрининга эмбрионов, чтобы ваша прекрасная дочь не родилась с ужасными заболеваниями, обусловленными одногенными мутациями. Сейчас этой дочери 10 лет, она активно растет, поддерживая вашу веру в важную роль скрининга эмбрионов для улучшения здоровья ребенка. Наблюдая за тем, как она и другие дети каждый день выходят из школы, вы жалеете детей, рожденных с генетическими отклонениями, которых можно было бы избежать, если бы родители зачали их в лаборатории, а не поддались эгоистично плотскому позыву.

Воспитывая свою дочь в течение целых 10 лет, вы уделяли особое внимание все возрастающему количеству открытий, указывающих на важную роль множественных генов в проявлении признаков и болезней. Вы вернулись в ту же клинику репродуктивного здоровья, в которой были 10 лет назад, прошли из того же зала ожидания в кабинет того же врача… но в этот раз многое выглядит иначе.

– Доктор, – говорите вы, входя в ее кабинет, – приятно вас снова увидеть. В прошлый раз я была в таком восторге от ЭКО и отбора эмбрионов, что хотела бы это повторить. – Сейчас вы чувствуете себя гораздо спокойнее, чем 10 лет назад. Стерильно